May 23, 2014, 11:25 AM
|
|
|
|
كيفية تشخيص داء غليكوجيني ؟ وما هي طرق علاج داء غليكوجيني ؟
داء غليكوجيني (داءٌ غْلِيكُوجِينِي)
glycogenosis
Internal Medicine ( أمراض باطنية )
.acronym{ color:#016DC1; } مرض، أو أمراض اختزان الغليكوجين. وتتميز بتراكم كميات كبيرة من الغليكوجين في الأنسجة. وتعزى الآلية الإمراضية إلى عيب، أو خلل في إحدى الخمائر التي تكون الغليكوجين، أو تحله. وتشمل هذه الزمرة من الأمراض التالية ؛I " فون جركة" ، "بومب"، "ماك أرديل"، "هيرس"، والتسمم بالفول.وتعتبر متلازمة "فون جركة"1، أكثر هذه المتلازمات حدوثاً. وهي تتميز بنقص خميرة الغلوكوز –6- فوسفاتاز، أو غيابها. ويتراكم الغليكوجين في الكبد والكلوتين، وضخامة الكبد دون ضخامة الطحال. أما متلازمة بومب2؛ فتتميز بتراكم الغليكوجين في القلب وضخامته، وباسترخاء قلب مزمن. وقد تحدث اضطرابات عصبية، ونوبات من نقص السكر. وفي متلازمة ماك أرديل5 تنقص خميرة فوسفوريلاز العضلات، لذلك يشكو المصاب من ضعف عضلي عند الجهد. وقد يحدث ضمور عضلي. أما في متلازمة هيرس6 فتنقص خميرة فوسفوريلاز الكبد، مما يؤدي إلى تجمع الغليكوجين في الكبد، ولم يعرف مظهر سريري لهذه الآفة. أما في مرض الفول، فتنقص خميرة الغلوكوز -6-فوسفات ديهيدروجيناز، ويؤدي هذا إلى هشاشة الكريات الحمراء، وإلى فقر دم انحلالي،
|
المواضيع المتشابهه
العرض العادي
