فيسبوك تويتر RSS



العودة   مجلة الإبتسامة > الموسوعة العلمية > بحوث علمية

بحوث علمية بحوث علمية , مدرسية , مقالات عروض بوربوينت , تحضير ,دروس و ملخصات



إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
  #1  
قديم May 6, 2014, 04:12 PM
 
أجدد بحث طبي عن متلازمة كروموسوم اكس الهش

متلازمة كروموسوم اكس الهش
التعريف:
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة‏,‏ ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏

سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.

علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي:
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏,‏

وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏ فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏

أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏

* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏

* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏

التشخيص:
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة

رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)



المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
كيفية علاج متلازمة كروموزوم إكس الضعيف Yaqot مقالات طبية - الصحة العامة 0 February 19, 2014 03:19 PM
أجدد معلومات عن متلازمة داون Yaqot مقالات طبية - الصحة العامة 0 January 3, 2014 12:32 PM
متلازمة جيلبرت,اسباب متلازمة جيلبرت,علاج متلازمة جيلبرت ألاء ياقوت مقالات طبية - الصحة العامة 0 October 31, 2010 01:34 AM


الساعة الآن 06:53 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 PL2
المقالات والمواد المنشورة في مجلة الإبتسامة لاتُعبر بالضرورة عن رأي إدارة المجلة ويتحمل صاحب المشاركه كامل المسؤوليه عن اي مخالفه او انتهاك لحقوق الغير , حقوق النسخ مسموحة لـ محبي نشر العلم و المعرفة - بشرط ذكر المصدر