|
#1
May 4, 2014, 03:46 PM
|
||
|
|
||
|
ما هو التشخيص المخبري للثلاسيميا ؟
تعتبر الثلاسيميا من الأمراض الناتجة عن خلل في الجلوبين المكون لهيموجلوبين الدم كنتيجة لخلل جيني وبالتالي
يكون هناك خلل في الهيموجلوبين الذي يؤثر بدوره على بعض خصائص كرات الدم الحمراء ولهذا فقد وجدت عدة فحوصات مخبرية للكشف عن هذا الخلل ... ويستند المشخص الى ثلاثة عناصر في التشخيص وهي تاريخ العائلة والفحص السريري والفحص المخبري وهو ما سنتطرق اليه في هذا الموضوع ان شاء الله  التشخيص المخبري للثلاسيميا يتم بثلاث طرق مختلفة : قراءات خلايا الدم الحمراء تحاليل الهيموجلوبين فحوصات الجينات الحصول على العينة للفحص يتم عمل الفحص باستعمال عينة دم وريدي (3-5 مل ) موضوعة بانبوب يحتوي EDTA لجميع انواع الفحوصات السابقة  فحص الدم الشامل ال CBC ** يجب عمل فحص دم شامل يتضمن كل الباراميترز لكرات الدم الحمراء Hb , Hct , RDW ,NRBCs وشكل كرات الدم الحمراء *** Hb H inclusion body test والنتائج تكون كالتالي : Hb , Hct ----------------- == تكون منخفضة عند مرضى الثلاسيميا Hb < 6 g يكون في الثلاسيميا العظمى Hb 10-12g% عند حاملي الثلاسيميا او عند مرضى الثلاسيميا الصغرى == طبيعية او منخفضة قليلا عند حاملي الجين غير المتماثل النساء بحدود ال 13% اما الرجال فتقريبا 15% ---------------------- MCV, MCH ------------------ الحد الطبيعي لل MCV هو 80 fl والحد الطبيعي لل MCH هو 20pg ونتائج هذه التحاليل تكون منخفضة في حالة الاصابة بالثلاسيميا او عند حاملي المرض وتكون طبيعية او منخفضة قليلا في الحالات التالية a-thal-2 trait HbE trait Hb CS trait نتيجة فحص لمريض ثلاسيميا  شكل كرات الدم الحمراء في حالة مرضى الثلاسيميا يكون شكل الخلايا الحمراء Hypochromia Anisocytosis Poikilocytosis Polychromasia Target cells Basophilic Stippling NRBC اما في عند حاملي الثلاسيميا او Homo E فهؤلاء يكون التغير طفيف على شكل الكرات الحمراء  ------------------  -------------------  -----------------  ----------------- Hb H inclusion body test مبدا الفحص بسيط ففي حالة Hb H يكون هيموجلوبين غير مستقر ونلاحظه أكثر في حالة الألفا ثلاسيميا اذا تم اضافة مواد كيميائية مؤكسدة اليه وحضنه لفترة مثلا مع الكرستال بلو فانه يتاكسد ويتغير شكله ويترسب في كرات الدم الحمراء ويشاهد على شكل نقطة صغيرة زرقاء اللون متماثلة الشكل داخل كرات الدم الحراء ونسميها HbH inclusion body والنتائج تكون كالتالي : Homozygous b-thalassemia IB : Negative HbE/b-thalassemia IB : Negative AE Bart’s, EF Bart’s IB : 5-10% of total RBCs Hb H disease, Hb H-CS disease IB : 50-100% of total RBCs a-thalassemia 1 heterozygote IB : 1/30,000 RBC a-thalassemia 2 heterozygote IB : Rare  اختبار الخاصية الاسموزية عند تركيز منخفض معين 0.36% لمحلول كلوريد الصوديوم ... كرات الدم الحمراء قليلة الاصباغ او الهيموجلوبين تكون قادرة على اخذ كمية من الماء من المحلول دون ان تتاثر وتبقى سليمة,,, بعكس كرات الدم الحمراء السليمة التي اذا ابتلعت كمية من الماء فإنها تنفجر طريقة عمل الفحص المحلول المستخدم هو كلوريد الصوديوم بتركيز 0.36% يتم خلط 20 ميكرون دم مع 5 مل من المحلول ويترك لمدة خمس دقائق ثم يفحص وجود تكسر لخلايا الدم ام لا ... ان كان المحلول أحمر صافي يكون الفحص سلبي ... وان كان المحلول يحوي تعكير في داخله يكون الفحص ايجابي كما في الصورة  وتكون نتائج الفحص كالتالي مريض ثلاسيميا .................. ايجابي حامل لثلاسيميا بيتا .............. ايجابي حامل لثلاسيميا الفا 1........... ايجابي حامل لثلاسيميا الفا2 .......... ايجابي او سلبي حامل صفة ال HbH ...... ايجابي او سلبي Homo E ................ ايجابي او سلبي  DCIP precipitation test HbE (a2bE2 له قوة ترابط ضعيفة بين سلسلة جلوبين الفا1 و سلسلة جلوبين بيتا1 ... اذا تم اضافة محلول dichlorophenol indophenol وهو عامل مؤكسد فان الجلوبين سوف يتغير شكله ويترسب ويمكن وقف التفاعل باضافة ascorbic acid و حل HbH المترسب ان وجد راسب يكون الفحص ايجابي وان لم يوجد راسب يكون الفحص سلبي  وتكون النتائج كالتالي Normal Negative Homo E 3+-4+ HbE trait 1+-2+ b-thal/HbE disease 1+-2+ HbH disease 1+-2+ 
|
 |
| مواقع النشر (المفضلة) |
| أدوات الموضوع | |
| انواع عرض الموضوع | |
|
|
المواضيع المتشابهه
|
||||
| الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
| التشخيص | محمد جادالله محمد | روايات و قصص الأعضاء | 0 | August 28, 2013 04:53 PM |
| التشخيص الإستراتيجي | عضو جديد1 | بحوث علمية | 1 | April 19, 2011 04:24 PM |
العرض العادي
