فيسبوك تويتر RSS


  #1  
قديم February 19, 2014, 03:19 PM
 
كيفية علاج متلازمة كروموزوم إكس الضعيف

ان متلازمة كروموزوم اكس الهش (الضعيف)، هي متلازمة وراثية، تسمى ايضا: fragile X syndrome.

تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم اكس (X) الموجود عند الامهات، وبالتالي فان هذه المتلازمة منتشرة اكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموزوم X وبالتالي فان هذه الظاهرة تشكل خطرا اكبر عليهم).

يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، اذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي.

تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم اكس الهش سنة 1988 تقريبا، وكانت لاكتشافها اهمية كبيرة، نظرا لان متلازمة ال X الهش تعتبر احد الاسباب الرئيسية التي تؤدي الى التخلف العقلي.

ان نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي اصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الاصابة بها لدى الاناث الى اصابة واحدة لكل 6000 انثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الادراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.

بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) (صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجود كسر او تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم X. وذلك، من خلال رؤية جميع اشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن ان ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهش.

ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد (CGG). يتكون الجينوم لدى الانسان من 4 قواعد (A,T,C,G) التي تحدد الشيفرة الوراثية، وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا. يتغير مبني الكروموزوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض، خلال تكرار الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات (كلما كان عدد مرات التكرار اكبر، فان المتلازمة تعتبر اكثر شدة، عند حاملي الجين المختل يوجد تكرار للسلسلة من 52 الى 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو اكبر من 200 لدى المرضى).

يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، عن طريق اخذ عينة من زغابة المشيمي واختبار السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السلوي). ان فحص السائل السلوي يمكن الاطباء من النظر الى صورة النمط النووي، وتحديد اذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموزوم X.


رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
أسباب واعراض و علاج متلازمة التعب المزمن Yaqot مقالات طبية - الصحة العامة 0 January 8, 2014 12:51 PM
أسباب واعراض و علاج متلازمة فيبروميالغيا Yaqot مقالات طبية - الصحة العامة 0 January 5, 2014 08:26 PM
اسباب الحمل الضعيف , علاج الحمل الضعيف Yaqot امومة و طفولة 0 November 20, 2013 01:02 PM
متلازمة جيلبرت,اسباب متلازمة جيلبرت,علاج متلازمة جيلبرت ألاء ياقوت مقالات طبية - الصحة العامة 0 October 31, 2010 01:34 AM


الساعة الآن 01:50 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Friendly URLs by vBSEO 3.6.0 PL2
المقالات والمواد المنشورة في مجلة الإبتسامة لاتُعبر بالضرورة عن رأي إدارة المجلة ويتحمل صاحب المشاركه كامل المسؤوليه عن اي مخالفه او انتهاك لحقوق الغير , حقوق النسخ مسموحة لـ محبي نشر العلم و المعرفة - بشرط ذكر المصدر